Orphanet: Diagn�stico molecular pr� natal e p�s natal de Nanismo mesom�lico tipo Langer genes SHOX: sequencia��o de toda a regi�o codificante
x

Wyszukaj badanie diagnostyczne

* (*) pole obowiązkowe

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de Nanismo mesomélico tipo Langer (genes SHOX: sequenciação de toda a região codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: sequencing of entire coding region)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 28/08/2014
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Kierownik laboratorium : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Więcej informacji
Ostatnia aktualizacja : August 2014

Osoba odpowiedzialna za badanie diagnostyczne

Zastosowanie

Antenatal diagnosis
Post-natal diagnosis

Procedury techniczne

Genetyka molekularna
Analiza sekwencji: całego regionu kodującego
-

Lista chorób i genów

Lista badanych chorób (1)
Lista badanych genów (włącznie z panelami) (1)
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.