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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel de genes)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (gene panel)

  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 941 27 88 92
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Agosto 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (62)
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