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Diagnostik des Alpha-Thalassämie-Mentale Retardierung-Syndroms (ATRX-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene: sequencing / MLPA)

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Atualizado em: Outubro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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