Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
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Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Antonio NOVELLI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 06 68592320
  • Contacto telefónico adicional : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Website
Atualizado em: Junho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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