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Diagnostik des Fra-(X)-Syndroms (AFF2- und FMR1-Gen)

Diagnosis of fragile X syndrome (AFF2, FMR1 genes)

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Atualizado em: Junho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - pre-screening
2014
Fragile X syndrome testing (PCR ONLY)
2014

Esquema(s) de EQA organizado(s) por INSTAND

Molekulargenetik SET 12 (FMR1)
2014, 2015
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.