x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico de los trastornos de la diferenciación sexual (panel)

Diagnosis of disorders of sex development (panel)

  • Investigación en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas
  • Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
  • Hospital Universitario Cruces, Plaza de Cruces 12
  • 48903 BARAKALDO
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 94 600 6000
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Novembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (37)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.