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Diagnóstico del síndrome de alfa talasemia - discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16 (genes HBA1, HBA2)

Diagnosis of alpha-thalassemia - intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)

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Atualizado em: Outubro 2017

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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