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Diagnstico molecular del dficit de citrina (gen SLC25A13 / bsqueda de mutaciones y secuenciacin completa)

Molecular diagnosis of citrin deficiency (SLC25A13 gene)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 27/01/2015
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Atualizado em: Janeiro 2015

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
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Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (1)
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