Orphanet: Diagn�stico molecular de la enfermedad de Krabbe gen GALC secuenciaci�n completa, detecci�n de la deleci�n de 502Tdel
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Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (gen GALC)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 963212340
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2020

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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