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Diagnostik ARX-Gen-assoziierter Krankheiten (Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of ARX gene-associated diseases (sequencing / MLPA)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 03/12/2013
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Atualizado em: Dezembro 2013

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.