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Diagnostik der Lissenzephalie (ARX, DCX-, PAFAH1B1- und TUBA1A-Gen)

Diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A genes)

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Atualizado em: Dezembro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.