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Diagnostik von Syndromen mit Balkenagenesie/-dysgenesie (NGS-Panel, 45 Gene)

Diagnosis of syndromes with corpus callosum agenesis/dysgenesis (NGS panel, 45 genes)

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Atualizado em: Janeiro 2018

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (38)
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