Orphanet: Diagnostik von hereditären Ataxien NGS panel, 103 Gene
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Diagnostik von hereditären Ataxien (NGS panel, 103 Gene)

Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (68)
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