Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
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Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire (gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Génétiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SUICA
  • Diretor do laboratório : Prof Nelly PITTELOUD
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 0041 (0)21 692 55 18
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Website
Atualizado em: Outubro 2015

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (6)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.