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Diagnostic de l'acidmie mthylmalonique sans homocystinurie (gnes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE)

Diagnosis of methylmalonic acidemia without homocystinuria (MMAA, MMAB, MMADHC, MUT and MCEE genes)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hpital Robert Debr
  • 48 boulevard Srurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Dr Jean-Franois BENOIST
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Contacto telefnico adicional : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise para delees/duplicaes
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo anlise por paineis) (5)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.