Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt
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Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
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  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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