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Diagnóstico de la lisencefalia (genes ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE, NDE1)

Diagnosis of lissencephaly (ARX, DCX, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, YWHAE, NDE1 genes)

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Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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