Orphanet: Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie NGS Screening Panel: Gene
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Diagnostik der hyperinsulinämischen Hypoglykämie (NGS-Screening-Panel: Gene)

Diagnosis of Hyperinsulinemic hypoglycaemia (NGS screening panel: 6 genes)

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Atualizado em: Agosto 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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