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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth [pannello di geni]

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease [panel of genes]

  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Maurizio CLEMENTI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 049 8213513
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (39)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (20)
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