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Diagnosi molecolare postnatale della citrullinemia (analisi dei geni ASS1 e SLC25A13 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)

Postnatal molecular diagnosis of citrullinemia (sequence analysis of the entire coding region of ASS1 and SLC25A13 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 09/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Prof Maurizio CLEMENTI
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  • Contacto telefónico : 39 049 8213513
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Maio 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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