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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 (gen PRPS1)

Diagnostic of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (PRPS1 gene)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 13/06/2016
  • Servicio de Genómica y Genética Traslacional
  • Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
  • Calle Eduardo Primo Yúfera 3
  • 46012 VALENCIA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Carmen ESPINÓS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 963289680
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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