Orphanet: Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Gene: FKRP, FKTN, ISPD, POMT1: Sequenzierung
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Diagnostik der kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung (Gene: FKRP, FKTN, ISPD, POMT1: Sequenzierung)

Diagnosis of congenital muscular dystrophy without intellectual disability (FKRP, FKTN, ISPD, POMT1 genes: sequencing)

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Atualizado em: Julho 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
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