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Molecular Diagnosis of Inborn Error of Metabolism - 75 gene NGS Panel

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Atualizado em: Julho 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Rastreio Neonatal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (88)

Informação adicional

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