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Diagnóstico de la cutis laxa autosómica recesiva type 2 (genes ATP6V0A2, PYCR1)

Diagnosis of autosomal recessive cutis laxa type 2 (ATP6V0A2, PYCR1 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 916 59 22 98
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
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  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Determinação do risco associado

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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