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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et neuropathies de diagnostic différentiel: dHMN et dHSN (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease and differential Diagnosis neuropathies: dHMN and dHSN (Panel)

  • Service de biochimie et de génétique moléculaire
  • Centre de Biologie et de Recherche en Santé (CBRS)
  • CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
  • 2 Avenue Martin Luther King
  • 87042 LIMOGES CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Franck STURTZ
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)5 55 05 63 41
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Janeiro 2018

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (96)
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