Orphanet: Diagnostic des maladies p�roxysomales Panel
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Diagnostic des maladies péroxysomales (Panel)

Diagnosis of peroxisomal diseases (Panel)

  • Service Maladies héréditaires du métabolisme, dépistage néonatal et biologie foeto-maternelle
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 72 12 96 32
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 72 12 97 20
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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