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Diagnostic des neuropathies périphériques (Panel)

Diagnosis of peripheral neuropathies (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Anne GUIOCHON-MANTEL
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 45 21 33 29
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 27 51
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (105)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2018
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