Orphanet: Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l_ADN nucléaire Panel
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Diagnostic des anomalies de la phosphorylation oxydative mitochondriale due Ó des anomalies de l'ADN nucléaire (Panel)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorders due to nuclear DNA anomalies (Panel)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Stéphane ALLOUCHE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (58)
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