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Diagnostic des maladies mitochondriales (Panel)

Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (235)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (303)
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