x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Pathologies Neurologiques Héréditaires (UF 34427)
  • Centre de Biologie et Pathologie Est - Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grande Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Philippe LATOUR
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 72 12 95 01
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (100)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.