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Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés (Panel)

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)

  • Unité de génétique médicale et cytogénétique
  • Pôle Biologie
  • CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
  • Place du Pr. Robert Debré
  • 30029 NÎMES CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Jean CHIESA
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 66 68 41 60
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 66 68 41 61
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de array
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