Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide panel de genes
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Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroide (panel de genes)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (gene panel)

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Atualizado em: Dezembro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (8)
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