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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (genes AIFM1, GJB1, PDK3 y PRPS1)

Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (AIFM1, GJB1, PDK3 and PRPS1 genes)

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Atualizado em: Outubro 2016

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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