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Diagnosis of Cutis Laxa (gene panel)

  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)20 444 8346
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2019

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.