Orphanet: Diagnostik FGFR1 Gen assoziierter Krankheiten
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostik FGFR1-Gen-assoziierter Krankheiten

Diagnosis of FGFR1 gene-associated diseases

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 02/03/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Martina WÖLFLE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)711 278 74 001
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Website
Atualizado em: Março 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.