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Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)

Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)

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  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
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Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (78)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
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