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Diagnstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatas hereditarias sensitivo-motoras relacionadas (panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth and related hereditary neuropathies (panel)

Apesar das diligncias efectuadas de forma a que a informao esteja actualizada, esta actividade no se encontra validada desde 20/07/2016
  • NIMGenetics
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  • Parque Cientfico de Madrid. Calle Faraday, 7. Campus de Cantoblanco
  • 28049 MADRID
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratrio : Dr Juan CIGUDOSA GARCA
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  • Contacto telefnico : 34 918047760
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Atualizado em: Julho 2016

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)

Lista das doenas e dos genes

Lista das doenas testadas (73)
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