Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 GNPTAB und MCOLN1 Gen
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2, 3 und 4 (GNPTAB- und MCOLN1-Gen)

Diagnosis of mucolipidosis type 2, 3, 4 (GNPTAB, MCOLN1 genes)

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Atualizado em: Janeiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.