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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel ID44)

Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)

  • Service de génétique clinique chromosomique et moléculaire
  • Pôle de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Renaud L TOURAINE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (67)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.