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Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)

  • Biochimie métabolomique et protéomique
  • Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Robert BAROUKI
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (119)
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