Orphanet: Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit NGS Panel, 28 Gene
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Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Usha PETERS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)40 43292655
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
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  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

DFNB1
2017
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