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Diagnostic des déficiences intellectuelles (Panel)

Diagnosis of intellectual disabilities (Panel)

  • Institut de Génétique médicale
  • Pôle de Biologie Pathologie Génétique
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Thierry BROUSSEAU
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)3 20 44 54 54
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (196)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (285)
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