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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Panel)

Diagnosis of intellectual disability (Panel)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Hélène CAVE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 40 03 57 11
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
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  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (68)
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