Orphanet: Biochemische Bestimmung lysosomaler Hydrolasen und molekulare GNPTAB Gen Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alphabeta
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Biochemische (Bestimmung lysosomaler Hydrolasen) und molekulare (GNPTAB-Gen) Diagnostik der Mukolipidose Typ II und Typ III alpha/beta

Biochemical (analysis of lysosomal hydrolases) and molecular (GNPTAB gene) of Mucolipidosis type II and type III alpha/beta

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Werner WINDISCHHOFER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)316 385 84013
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Contacto
Atualizado em: Novembro 2017

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Bioquimica genética
Analito / Ensaio enzimático
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Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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