Orphanet: Molekulare Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen
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Molekulare Diagnostik der kongenitalen Muskeldystrophie (DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1 und POMT2 Gen)

Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy (DYSF, FKRP, FKTN, LMNA, POMGNT1, POMT1, and POMT2 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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