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Diagnostik der Glykosphingolipid- und GPI-Ankerdefekte (NGS-Screening-Panel, 13 Gene)

Diagnosis of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation defects (NGS screening panel, 13 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 28/02/2018
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Imma ROST
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Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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