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Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]

Molecular diagnosis of intellectual disability syndromes [panel of genes]

  • Laboratorio Research and Innovation s.r.l.
  • Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
  • Torre della Ricerca - C.so Stati Uniti 4 int F
  • 35127 PADOVA
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Alberta LEON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 049 8705062
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 049 8706696
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (172)
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