Orphanet: Molecular diagnosis of White Matter Disorders gene panel
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Molecular diagnosis of White Matter Disorders (gene panel)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 02/01/2015
  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAISES BAIXOS
  • Diretor do laboratório : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +31 (0)20 444 8346
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2015

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação do Exoma (WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (141)
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