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Diagnóstico de la discapacidad intelectual asociada al cromosoma X (genes AFF2, FMR1)

Diagnosis of intellectual disability associated with the X chromosome (AFF2, FMR1 genes)

  • Unidad de investigación en neurogenética
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Antoni MATILLA-DUEÑAS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 934 978 687
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Website
Atualizado em: Novembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (2)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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