Orphanet: Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases gene panel MET07v16.1
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Molecular diagnosis of Mitochondrial Respiratory Chain Diseases (gene panel; MET07v16.1)

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Atualizado em: Novembro 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (36)
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